Các xét nghiệm NIPT và thời điểm thực hiện cho kết quả chính xác
Xét nghiệm NIPT đang trở thành lựa chọn sàng lọc trước sinh hàng đầu nhờ độ chính xác cao và tính an toàn cho mẹ và thai nhi. Tuy nhiên, không phải mẹ bầu nào cũng hiểu rõ các loại xét nghiệm NIPT phổ biến hiện nay là gì và thời điểm nào được xem là lý tưởng để thực hiện xét nghiệm? Theo dõi bài viết dưới đây, PhenikaaMec sẽ giúp giải đáp chi tiết những thắc mắc này.
➡️➡️➡️Xem ngay: https://www.fiskesnack.com/member/50300-xetnghiemnipt/visitormessage/2661851-visitor-message-from-xetnghiemnipt
Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng mẫu máu ngoại vi của mẹ bầu để phân tích ADN tự do của thai nhi. Thông qua công nghệ giải trình tự gen và phân tích sinh học phân tử, NIPT giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau và nhiều bất thường khác tùy từng gói xét nghiệm.
Điểm nổi bật của NIPT là kết hợp được hai yếu tố: độ chính xác cao tới 99% và độ an toàn tối đa do không can thiệp vào buồng tử cung hay nước ối. Đây là lý do NIPT ngày càng được các bác sĩ sản khoa khuyến nghị trong thai kỳ, đặc biệt ở nhóm mẹ bầu có nguy cơ cao.
Các xét nghiệm NIPT phổ biến hiện nay
Dưới đây là các gói khám sàng lọc nipt phổ biến mẹ bầu thường được tư vấn:
NIPT 3
NIPT 3 là gói cơ bản nhất, tập trung vào ba bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở thai nhi: Down, Edwards và Patau. Đây là những hội chứng thường gây chậm phát triển trí tuệ, dị tật đa cơ quan và tiên lượng nặng. NIPT 3 thường phù hợp với mẹ bầu có thai kỳ nguy cơ thấp, mong muốn sàng lọc ba hội chứng phổ biến với chi phí tiết kiệm.
NIPT 4
NIPT 4 mở rộng hơn so với NIPT 3 khi ngoài ba hội chứng Down, Edwards, Patau, xét nghiệm còn sàng lọc thêm bất thường nhiễm sắc thể giới tính gây hội chứng Turner (XO). Hội chứng này thường gặp ở bé gái, liên quan đến các vấn đề về chiều cao, dậy thì, sinh sản và một số bất thường tim mạch. Vì vậy, gói NIPT 4 phù hợp với mẹ bầu muốn kiểm tra thêm bất thường NST giới tính cơ bản.
NIPT 7
NIPT 7 là gói nâng cao hơn, vẫn sàng lọc các lệch bội như gói NIPT 3 nhưng đồng thời đánh giá thêm bốn bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Turner (XO), tam nhiễm X (), Klinefelter (XXY) và Jacobs (XYY). Những bất thường này có thể ảnh hưởng đến phát triển thể chất, chức năng sinh sản ở trẻ về sau. NIPT 7 thường được khuyến nghị cho mẹ bầu muốn mở rộng phạm vi sàng lọc, đặc biệt trong trường hợp có tiền sử gia đình liên quan.
NIPT 23
NIPT 23 là gói chuyên sâu, đánh giá bất thường số lượng trên toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi. Không chỉ dừng lại ở các cặp 13, 18, 21 hay NST giới tính, gói này còn giúp phát hiện nhiều lệch bội hiếm hơn trên các nhiễm sắc thể khác. Đây là lựa chọn phù hợp với thai kỳ nguy cơ cao, mẹ bầu có tiền sử sảy thai, thai lưu, con dị tật hoặc gia đình có bệnh di truyền.
➡️➡️➡️Cùng tìm hiểu: cách làm xét nghiệm nipt
Thời điểm thực hiện nào cho kết quả NIPT chính xác nhất?
Theo khuyến cáo, NIPT nên được thực hiện khi lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đủ cao để phân tích, thường bắt đầu từ tuần thai thứ 9-10 trở đi. Đây được xem là thời điểm “vàng” giúp vừa đảm bảo độ chính xác của xét nghiệm, vừa cho phép phát hiện sớm nguy cơ để kịp thời lên kế hoạch theo dõi hoặc chẩn đoán tiếp theo.
Nếu thực hiện NIPT quá sớm khi thai chưa đủ tuần, tỉ lệ ADN thai trong máu mẹ thấp có thể gây ra hiện tượng “không đủ mẫu đánh giá” hoặc kết quả kém tin cậy, buộc phải lấy lại máu. Ngược lại, nếu làm quá muộn (sau tuần 20), việc phát hiện bất thường sẽ chậm hơn, hạn chế lựa chọn xử trí và gây áp lực tâm lý cho gia đình.
➡️➡️➡️Xem thêm: cách lấy máu xét nghiệm nipt
Kết luận
Các xét nghiệm NIPT hiện nay rất đa dạng, từ NIPT 3, NIPT 4, NIPT 7 đến NIPT 23, đáp ứng nhu cầu sàng lọc từ cơ bản đến chuyên sâu của từng thai kỳ. Dù lựa chọn gói nào, thời điểm thực hiện xét nghiệm cũng đóng vai trò then chốt, trong đó thời điểm từ tuần thai thứ 9 trở đi được xem là tối ưu để đảm bảo độ chính xác và kịp thời cho việc quản lý thai kỳ.
Để được tư vấn gói NIPT phù hợp và thực hiện xét nghiệm trong quy trình chuẩn hóa, mẹ có thể đến Bệnh viện PhenikaaMec. Liên hệ hotline để đặt lịch và nhận tư vấn miễn phí từ chuyên gia.
Các xét nghiệm NIPT và thời điểm thực hiện cho kết quả chính xác
Xét nghiệm NIPT đang trở thành lựa chọn sàng lọc trước sinh hàng đầu nhờ độ chính xác cao và tính an toàn cho mẹ và thai nhi. Tuy nhiên, không phải mẹ bầu nào cũng hiểu rõ các loại xét nghiệm NIPT phổ biến hiện nay là gì và thời điểm nào được xem là lý tưởng để thực hiện xét nghiệm? Theo dõi bài viết dưới đây, PhenikaaMec sẽ giúp giải đáp chi tiết những thắc mắc này.
➡️➡️➡️Xem ngay: https://www.fiskesnack.com/member/50300-xetnghiemnipt/visitormessage/2661851-visitor-message-from-xetnghiemnipt
Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng mẫu máu ngoại vi của mẹ bầu để phân tích ADN tự do của thai nhi. Thông qua công nghệ giải trình tự gen và phân tích sinh học phân tử, NIPT giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau và nhiều bất thường khác tùy từng gói xét nghiệm.
Điểm nổi bật của NIPT là kết hợp được hai yếu tố: độ chính xác cao tới 99% và độ an toàn tối đa do không can thiệp vào buồng tử cung hay nước ối. Đây là lý do NIPT ngày càng được các bác sĩ sản khoa khuyến nghị trong thai kỳ, đặc biệt ở nhóm mẹ bầu có nguy cơ cao.
Các xét nghiệm NIPT phổ biến hiện nay
Dưới đây là các gói khám sàng lọc nipt phổ biến mẹ bầu thường được tư vấn:
NIPT 3
NIPT 3 là gói cơ bản nhất, tập trung vào ba bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở thai nhi: Down, Edwards và Patau. Đây là những hội chứng thường gây chậm phát triển trí tuệ, dị tật đa cơ quan và tiên lượng nặng. NIPT 3 thường phù hợp với mẹ bầu có thai kỳ nguy cơ thấp, mong muốn sàng lọc ba hội chứng phổ biến với chi phí tiết kiệm.
NIPT 4
NIPT 4 mở rộng hơn so với NIPT 3 khi ngoài ba hội chứng Down, Edwards, Patau, xét nghiệm còn sàng lọc thêm bất thường nhiễm sắc thể giới tính gây hội chứng Turner (XO). Hội chứng này thường gặp ở bé gái, liên quan đến các vấn đề về chiều cao, dậy thì, sinh sản và một số bất thường tim mạch. Vì vậy, gói NIPT 4 phù hợp với mẹ bầu muốn kiểm tra thêm bất thường NST giới tính cơ bản.
NIPT 7
NIPT 7 là gói nâng cao hơn, vẫn sàng lọc các lệch bội như gói NIPT 3 nhưng đồng thời đánh giá thêm bốn bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Turner (XO), tam nhiễm X (), Klinefelter (XXY) và Jacobs (XYY). Những bất thường này có thể ảnh hưởng đến phát triển thể chất, chức năng sinh sản ở trẻ về sau. NIPT 7 thường được khuyến nghị cho mẹ bầu muốn mở rộng phạm vi sàng lọc, đặc biệt trong trường hợp có tiền sử gia đình liên quan.
NIPT 23
NIPT 23 là gói chuyên sâu, đánh giá bất thường số lượng trên toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi. Không chỉ dừng lại ở các cặp 13, 18, 21 hay NST giới tính, gói này còn giúp phát hiện nhiều lệch bội hiếm hơn trên các nhiễm sắc thể khác. Đây là lựa chọn phù hợp với thai kỳ nguy cơ cao, mẹ bầu có tiền sử sảy thai, thai lưu, con dị tật hoặc gia đình có bệnh di truyền.
➡️➡️➡️Cùng tìm hiểu: cách làm xét nghiệm nipt
Thời điểm thực hiện nào cho kết quả NIPT chính xác nhất?
Theo khuyến cáo, NIPT nên được thực hiện khi lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đủ cao để phân tích, thường bắt đầu từ tuần thai thứ 9-10 trở đi. Đây được xem là thời điểm “vàng” giúp vừa đảm bảo độ chính xác của xét nghiệm, vừa cho phép phát hiện sớm nguy cơ để kịp thời lên kế hoạch theo dõi hoặc chẩn đoán tiếp theo.
Nếu thực hiện NIPT quá sớm khi thai chưa đủ tuần, tỉ lệ ADN thai trong máu mẹ thấp có thể gây ra hiện tượng “không đủ mẫu đánh giá” hoặc kết quả kém tin cậy, buộc phải lấy lại máu. Ngược lại, nếu làm quá muộn (sau tuần 20), việc phát hiện bất thường sẽ chậm hơn, hạn chế lựa chọn xử trí và gây áp lực tâm lý cho gia đình.
➡️➡️➡️Xem thêm: cách lấy máu xét nghiệm nipt
Kết luận
Các xét nghiệm NIPT hiện nay rất đa dạng, từ NIPT 3, NIPT 4, NIPT 7 đến NIPT 23, đáp ứng nhu cầu sàng lọc từ cơ bản đến chuyên sâu của từng thai kỳ. Dù lựa chọn gói nào, thời điểm thực hiện xét nghiệm cũng đóng vai trò then chốt, trong đó thời điểm từ tuần thai thứ 9 trở đi được xem là tối ưu để đảm bảo độ chính xác và kịp thời cho việc quản lý thai kỳ.
Để được tư vấn gói NIPT phù hợp và thực hiện xét nghiệm trong quy trình chuẩn hóa, mẹ có thể đến Bệnh viện PhenikaaMec. Liên hệ hotline để đặt lịch và nhận tư vấn miễn phí từ chuyên gia.